۱۸ بیماری دیگر به فهرست بیماری‌های نادر ایران اضافه شد

بنیاد بیماری‌های نادر ایران ۱۸ بیماری دیگر را به فهرست بیماری‌های نادر مورد تأیید خود اضافه کرده است؛ تصمیمی که پس از بررسی پرونده‌های پزشکی در دومین جلسه کمیسیون تخصصی بنیاد در سال ۱۴۰۵ گرفته شد. با این تغییر، شمار بیماری‌های ثبت‌شده در این فهرست به ۵۳۱ مورد رسیده است.

کمیسیون تخصصی در این نشست ۲۲ پرونده را که در سامانه «سبنا» ثبت شده بود بررسی کرد. بر اساس نتیجه اعلام‌شده، ۱۸ بیماری معیارهای لازم برای ورود به فهرست را داشتند و یک مورد نیز به دلیل انطباق نداشتن با تعریف علمی بیماری نادر کنار گذاشته شد. درباره سرنوشت سایر پرونده‌های بررسی‌شده جزئیات بیشتری منتشر نشده است.

چه بیماری‌هایی تأیید شدند؟

در فهرست تازه نام بیماری‌هایی با منشأ و ماهیت متفاوت دیده می‌شود؛ از جمله کمپتوکورمیا ایدیوپاتیک، کمبود انتقال‌دهنده ریبوفلاوین یا سندرم براون–ویالتو–ون‌لایر، لنفوم سلول مانتل، لوسمی ائوزینوفیلیک مزمن، نقص ایمنی مرکب ناشی از کمبود گیرنده اینترلوکین ۲۱، همی‌ملیای ایزوله تیبیا، تومور فیلودس پستان، سندرم 3MC و دیسپلازی اکتودرمی هیپوهیدروتیک.

این فهرست فقط یک طبقه‌بندی علمی نیست. برای بیماری‌هایی که شمار مبتلایان آنها پایین است، شناسایی رسمی می‌تواند نقطه شروع ثبت منظم‌تر بیماران، ارجاع به مراکز تخصصی، جمع‌آوری داده و بررسی نیازهای دارویی و درمانی باشد. با این حال، قرار گرفتن نام یک بیماری در فهرست بنیاد را نباید با برخورداری فوری و کامل از پوشش بیمه‌ای یکی دانست.

ثبت بیماری با پوشش درمانی یکی نیست

بیماران نادر در ایران با چند مسئله هم‌زمان روبه‌رو هستند: تشخیص دیرهنگام، محدودبودن پزشکان و مراکز فوق‌تخصصی برای برخی بیماری‌ها، هزینه آزمایش‌های تشخیصی و ژنتیکی و در مواردی دشواری دسترسی پایدار به دارو. به همین دلیل، اضافه‌شدن یک بیماری به فهرست زمانی برای بیمار معنا پیدا می‌کند که به مسیر مشخصی برای تشخیص، درمان و حمایت مالی متصل شود.

محمد رئیس‌زاده، رئیس‌کل سازمان نظام پزشکی، پیش‌تر جمعیت مبتلا به بیماری‌های نادر در ایران را حدود سه میلیون نفر برآورد کرده و بر آموزش پزشکان، تشخیص سریع‌تر، تأمین پایدار دارو و تجهیزات و کاهش هزینه درمان تأکید کرده بود. این رقم یک برآورد جمعیتی است و نباید آن را با تعداد بیمارانی که به‌طور رسمی در یک سامانه مشخص ثبت شده‌اند برابر دانست.

چرا آمار دقیق اهمیت دارد؟

یکی از دشواری‌های سیاست‌گذاری برای بیماری‌های نادر همین فاصله میان برآورد جمعیت مبتلا و آمار ثبت‌شده است. اگر تعداد بیماران هر بیماری، پراکندگی جغرافیایی و نیاز درمانی آنها روشن نباشد، برآورد میزان دارو، بودجه و خدمات تخصصی نیز دشوار می‌شود. سامانه‌های ثبت بیمار در چنین شرایطی علاوه بر کارکرد پزشکی، برای برنامه‌ریزی نظام سلامت اهمیت پیدا می‌کنند.

از سوی دیگر، همه بیماری‌های نادر درمان اختصاصی ندارند. برای برخی، درمان بیشتر بر کنترل علائم و جلوگیری از عوارض متمرکز است؛ برای گروهی دیگر دارو یا مداخله تخصصی وجود دارد اما هزینه و دسترسی می‌تواند مسئله اصلی باشد. بنابراین افزودن ۱۸ نام تازه به فهرست، مسئله درمان را به‌تنهایی حل نمی‌کند.

از تشخیص تا حمایت؛ حلقه‌ای که باید کامل شود

برای خانواده‌ای که سال‌ها میان پزشکان و مراکز درمانی در رفت‌وآمد بوده، نام‌گذاری دقیق بیماری فقط یک اصطلاح پزشکی نیست. تشخیص قطعی می‌تواند از تکرار آزمایش‌های غیرضروری جلوگیری کند، مسیر مراجعه را کوتاه‌تر سازد و امکان برنامه‌ریزی برای مراقبت طولانی‌مدت را فراهم کند. ارزش واقعی فهرست ملی نیز زمانی بیشتر می‌شود که اطلاعات آن میان پزشکان، مراکز مرجع، بیمه‌ها و نهادهای تأمین‌کننده دارو قابل استفاده باشد.

هم‌زمان باید میان «نادر بودن» و «کم‌اهمیت بودن» تفاوت گذاشت. تعداد مبتلایان به هر بیماری ممکن است کم باشد، اما مجموع صدها بیماری نادر می‌تواند جمعیت قابل توجهی را درگیر کند. همین ویژگی سبب می‌شود سیاست‌گذاری برای این حوزه به جای تمرکز بر یک بیماری، به شبکه‌ای از تشخیص، ثبت، درمان، توان‌بخشی و حمایت اجتماعی نیاز داشته باشد.

آنچه هنوز روشن نیست

در اطلاعیه منتشرشده مشخص نشده چه تعداد بیمار در ایران به هر یک از ۱۸ بیماری تازه تأییدشده مبتلا هستند، چه تعداد از آنها در سبنا ثبت شده‌اند و برای هر بیماری چه سطحی از پوشش بیمه‌ای یا حمایت دارویی وجود دارد. همچنین از این تصمیم نمی‌توان نتیجه گرفت که همه درمان‌های مرتبط از این پس تحت پوشش قرار خواهند گرفت.

مرحله قابل سنجش بعدی، انتشار اطلاعات مربوط به ثبت بیماران، وضعیت پوشش بیمه‌ای و تصمیم وزارت بهداشت و بیمه‌ها درباره خدمات مورد نیاز این گروه‌هاست. در نتیجه، خبر اصلی فعلاً روشن است: دامنه بیماری‌های نادر شناسایی‌شده در ایران گسترده‌تر شده؛ اما اثر عملی این تصمیم برای بیمار، به اقداماتی بستگی دارد که پس از شناسایی انجام می‌شود.